范可尼(Fanconi)氏综合征1例

摘要

患儿女,13岁,全身大关节非游走性疼痛一年,关节疼痛活动后加重,但无关节红肿。伴烦渴、多饮、多尿、厌食、乏力。便秘。无发烧,多汗,鼻衄。外院抗风湿无效。家族中无类似病史。查体:T 36.5℃,R26次/分,P 88次/分,身高1.4m,体重22公斤,Bp 16/10KPa。发育中等,消瘦,轻度贫血外貌,皮肤干燥,无皮疹、出血点、环形红斑、皮下结节。全身浅表淋巴结不大。颈软,咽部无充血,心肺未见异常,肝脾不大,手镯(+),脚镯(+),四肢肌张力差,双下肢呈“X”型。