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蒲克俭;
甘肃省卫生学校,甘肃,兰州,730000;
苯丙酮尿症; 代谢缺陷; 临床;
机译:胶束电动毛细管色谱-双电化学检测技术研究苯丙酮尿症的尿代谢谱学—在苯丙酮尿症快速诊断中的潜在临床应用
机译:患有无症状治疗苯丙酮尿症儿童的亚临床行政职能障碍:与免疫缺陷病毒儿童的比较(Vol 35,PG 200,2017)
机译:苯丙酮尿症患者的自闭症:从临床表现到分子缺陷
机译:苯丙酮尿症的新生儿筛查:机器学习与临床医生
机译:将证据转化为实践:苯丙酮尿症的骨骼健康的系统和临床分析
机译:苯丙酮尿症患者5-羟吲哚代谢下降与心理缺陷的关系
机译:巴伊亚州苯丙酮尿症的临床和人口统计学特征巴伊亚州苯丙酮尿症的临床和统计学特征-巴西巴伊亚州苯丙酮尿症的临床和统计学特征
机译:与自闭症临床特征相关的病理学和生化标志物的表征。子项目2.神经元显着延迟和神经元代谢转变对自闭症临床表型的贡献。
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:小OF碱或其活性代谢产物在制备药物中的用途,用于预防和/或治疗苯丙酮尿症
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