P53基因在病理诊断学中的应用价值

摘要

人类将根据基因密码排列对误、决定遗传信息、疾病信号、健康与否,也使病理诊断学的观察和研究达到了基因型的分析水平。基因型的分析已广泛应用于人类各种疾病、特别是癌症。在所有癌相关基因的研究中,要属P53基因最令人瞩目、曾被国外权威性杂志评为明星分子。1 正常P53基因是野生型的抑癌基因,由16—20kb组成,定位于17号染色体短臂上,是一种核转录因子,其蛋白产物位于细胞核内,由393个氨基酸残基组成,编码53KU的核蛋白。其酸性氨基端区有转录激活功能,可与许多转录因子相互作用,中央核心区具有序列特异性DNA结合特性、为进化保守区段,故大多数P53基因突变多在此区,还有连接区、寡聚体合成区及碱性氨基酸区共同连接而成。