CTLA-4基因多态性与自身免疫性疾病

摘要

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原（Cytotoxic T Lymphocyte associated antigen-4，CTLA-4）是T细胞表面激活分子，主要表达在激活的T细胞上，属免疫球蛋白超家族成员，对T细胞增生起负性调节作用。与抗原呈递细胞（APC）表面的B7家族分子结合，作为协同刺激信号抑制T细胞增生、活化，诱导T细胞耐受。近年来研究结果认为，CTLA-4是一种与自身免疫性疾病有关的强代表物，其在T淋巴细胞活化的终末期起到重要的作用。已证实多种疾病如1型糖尿病、Gravyes病、重症肌无力、白斑、多发性硬化等与CTLA-4基因多态性有关。近年来国内外学者从遗传和免疫角度探讨了子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的发病机理，认为EMs是一种自身免疫性疾病，可能是多位点基因和环境因素相互作用导致的一种遗传性疾病，现就此研究作一综述。