Loeys-Dietz综合征的诊断及治疗进展

摘要

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietzsyndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,特征性表现为主动脉瘤、动脉迂曲、眼距增宽、悬雍垂/腭裂三联征。与马方综合征(Marfansyndrome,MFS)等累及主动脉的遗传性结缔组织病相比,LDS病情更为凶险,未经手术的患者平均寿命仅26岁。LDS的发病机制尚不清楚,知晓率低,患者预后差。本文拟对LDS的诊断及治疗进展进行综述,以提高知晓率,促进早期识别和诊断,从而指导患者规范化治疗并改善预后。