对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

摘要

目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法.对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系.方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率.选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况.结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%.AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%.无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%.145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症.缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失.结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一.无精子症缺失率高于严重少精子症患者.AZF 3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法.