快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展

摘要

Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域.突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰~3‰左右.然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座(DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627)的突变率显著高于其他Y-STR基因座,其突变率均在10‰ 以上,因此它们被称为快速突变Y-STRs(Rapid-Mutating Y-STRs或RM Y-STRs).RM Y-STRs基因座具有高度多态性和高突变率的特点,这使其在区分不同家系上比常用Y-STR有更高的识别力,甚至在区分同一家系的不同男性个体上也显示出了应用潜力.RM Y-STRs的出现有望大大拓展Y-STR检验的应用范围,虽然其应用也在一定程度上改变了对Y-STR数据的解读规则,特别是父系亲缘关系的排除标准等.本文综述RM Y-STRs的研究和应用现状, 并就有关问题进行了分析.