Y-STR

摘要： 目的探究27个Y-STR基因座在贵州苗族群体中的遗传多样性分布。方法采集贵州苗族418名无关健康男性个体的血液样本,采用Y filer TM Plus试剂盒对27个Y-STR基因座进行复合扩增检测,根据基因型结果计算27个Y-STR基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等群体遗传学参数,分析贵州苗族和其他几个不同地区的少数民族群体的遗传关系。结果在418名贵州苗族个体中,一共观察到240个等位基因,等位基因频率为0.0024~0.8923,27个Y-STR基因座的GD值为0.1950~0.9128;群体遗传学分析结果表明,贵州苗族与其他民族之间具有相对较远的遗传关系。结论该27个Y-STR基因座在贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性。

摘要： 基于Y染色体STR(Y-STR)多态性的男性家系排查技术帮助全国各地破获了诸多冷案积案。然而对于出现明显降解的生物检材,或因检出Y-STR基因座数量过少而无法开展有效排查。STRSeqTyperY68男性家系精细化排查试剂盒,定位于二代测序技术,利用Mi Seq FGx二代测序平台可单管实现52个单拷贝Y-STR基因座、6个二拷贝Y-STR基因座、1个三拷贝Y-STR基因座和1个性别判定基因座的分型检测,并能同时支持STR长度和/或序列多态分型,全部基因座扩增子长度在350bp以下,且其中62个不大于300bp,适用于降解检材的检测。本文报道一起长达19年未破的强奸杀人案,用传统STR检测方法仅得到24个Y-STR基因座分型,部分300bp以上的Y-STR片段未检出,但通过二代测序方法使用STRSeqTyperY68试剂盒完整得到了67个Y-STR和1个性别基因座分型,从而帮助办案单位锁定了嫌疑人所在的男性家系,为案件侦破提供了关键技术支撑。

摘要： 目的 调查26个Y-STR基因座的突变率和遗传多态性,研究其法医学应用效能.方法 本文以575对蒙古族父子对为模板,统计26个Y-STR基因座的突变率,并且研究26个Y-STR基因座在黑龙江省蒙古族、江西省汉族及福州市汉族等3个地区777个无关男性个体中的遗传多态性,评估该试剂盒的法医学应用价值.结果 26个Y-STR基因座在575个蒙古族父子对中观察到52次突变,在46个父子对中观察到突变现象,平均突变速率为1.93×10-3.遗传多态性研究中,黑龙江236名蒙古族检出235种分型,单倍型多样性为0.999964;323名福建汉族检测出320种分型,单倍型多样性为0.999942;218名江西汉族检测出217种分型,单倍型多样性为0.999958.结论 快速突变基因座可以帮助增加系统的识别能力,但在Y-STR数据库家系查询应注意突变的影响.系统中所选择分析的基因座对该系统在法医学应用中的分辨能力至关重要,实验结果表明该体系在案件检验及数据库建设中具有良好的应用价值.

摘要： Y染色体上的短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeats,Y-STRs)在法医鉴定,尤其是混合斑中男性成分的检测分析和家系排查中具有重要作用.随着Y-STR试剂盒的不断推出和数据库的建立,国内外针对不同地区和群体的Y-STR多态性研究日益增多,而有关铜川汉族Y-STR研究鲜有报道.基于此,采用YfilerTM Platinum复合扩增试剂盒对陕西铜川汉族669名无关男性个体进行38个Y-STR基因座遗传多态性调查,并探索铜川地区汉族与其他群体之间的遗传关系.调查共检出657种单倍型,单倍型多样性和识别能力分别为0.999937345和0.9821.38个Y-STR基因座共检出428个等位基因,基因多样性值在0.1089(DYS645)～0.9699(DYS385).群体遗传分析中,多维尺度分析(multi-dimensional scaling,MDS)和系统发育树分析结果显示铜川汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近.综上,研究结果中38个Y-STR基因座在铜川汉族群体中具有较高的遗传多态性,适合铜川地区法庭科学应用.

摘要： 目的 评价DNATyperTMY29试剂盒法医学应用价值.方法 该试剂盒是五色荧光标记,包含29个Y-STR基因座,可以用于5色电泳测序仪,适用于Y-STR案件检验和数据库建设工作.该试剂盒包含AmpFlSTR?Yfiler?ki的17个Y-STR基因座以及另外的12个Y-STR基因座.本文通过不同反应体积、退火温度和循环次数对该体系进行方法验证,并且从灵敏度、准确性、种属特异性、混合样本、男性特异性、批次间试剂稳定性、不同检材的适应性与一致性等方面对其进行测试.结果 该试剂盒分型结果准确、灵敏度高(最低检测模板可达62.5 pg);在1600:1的高浓度女性背景条件下,仍可以获得男性完整分型,具有良好的男性特异性;男性混合样本中,1:3-3:1的混合范围内,可以获得完整分型;此外,试剂盒还具有良好的种属特异性测试、一致性和稳定性.结论 上述结果表明该试剂盒可用于法庭科学实际案件检验与Y-STR DNA数据库建设.

摘要： 目的 通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析.方法 采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点.结果 羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1:1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高.AGCU Y-STR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰.胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物.在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致.结论 羊水标本性别染色体Y和X比例为2:1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲.

摘要： 目的 本文探索一种衡量Y-STR系统效能的方法,应用种群结构参数θ构建Y-STR单倍型匹配概率与基因座数量关系模型,旨在分析影响Y-STR检测系统效能进入平台期的因素,确定进入平台期的基因座数量区间.方法 预测了体系中每个数量基因座对应的所有可能基因座组合子集,统计每个子集对应的θ值.统计了DNATyperY36(36)、Y filer plus(27)、PPY23(23)、Yfiler(17)等4个常用Y-STR检测系统在3个不同数量级模型库(873、9577和83999条)的θ值,构建数量关系模型.此外,还统计了5个Y-STR案件样本在数据库中的检索结果以验证理论模型的推导结果.结果 在θ最大值的拟合曲线中,DNATyperY36系统在3个数量级数据库中进入平台期的节点分别是27、37和55个基因座;在θ最小值的拟合曲线中,该值分别是19、25和28个基因座.结论 对数据库模型的研究表明,系统中Y-STR基因座数目的增加与θ值呈反比,随着基因座数目增加,其对θ值减小的影响逐渐降低,最终会进入"停滞效应",又称"平台期".数据库容量决定了系统进入平台期的节点,数据库容量越大,则进入平台期的节点越靠后,体系中纳入GD值较高的Y-STR基因座及快速突变基因座可促使更快进入平台期.