中国内蒙古地区蒙古族人群的遗传推断模型构建

摘要

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）常用作法医遗传学个体识别和族群推断的遗传标记。本研究基于中国内蒙古地区蒙古族163份样本和国内其他13个人群777份样本全基因组SNP数据，使用PLINK和ADMIXTURE软件研究人群遗传结构，使用PLINK软件进行全基因组关联分析（Genome Wide Association Studies,GWAS）筛选蒙古族特异性SNP位点。使用DAA软件计算参考人群和7个国内测试人群569份样本的群体匹配概率、似然比及祖先成分等结果，以对推断模型进行准确性评估。人群遗传结构分析结果显示蒙古族人群以东亚北方成分为主，与阿尔泰语系的其他人群聚类最近。最终共筛选出644个蒙古族特异性祖先信息SNP（ancestry informative SNP, AISNP）位点。参考人群中，蒙古族的推断准确性为98.16%，其他人群为100%。测试人群中，蒙古族的推断准确性为86.67%，其他人群为96.15%～100%。研究表明蒙古族人群与东亚其他亚人群存在遗传结构差异，筛选出的644个AISNP位点可对蒙古族人群与东亚其他亚人群进行遗传推断区分，对提升东亚地区亚人群的分辨力具有重要意义。