遗传性果糖不耐受病

摘要

疾病表型遗传性果糖不耐受病(hereditary fructose intolerance,HFI)为一种常染色体隐性疾病,其特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖、腹痛及呕吐。HFI受累个体的最危险时期是婴儿断奶时,严重的代谢紊乱足可以导致死亡(伴有代谢酸中毒、低血糖和肝脏病)。