怎样从三十亿核苷酸的人体基因组中识别个体的变异

摘要

引言作为基因传递、突变和行为调查的补充,个体变异的研究是遗传学的一个主要目标。如果不对正常和病理的变异都作一番分析,对人体基因组30亿核苷酸测序的浩大工程是很难完成的。选择哪一个个体进行测序早已成为争论的焦点和笑话的把柄,而个体变异问题是这种争论的主要原因。