成人型多囊肾病基因诊断的研究进展

摘要

成人型多囊肾病(APKD)是一种常染色体显性遗传病,发病率高,危害较大,目前临床上尚无特别有效的早期诊断措施。1985年,Reeders等利用16号染色体上α—珠蛋白基因3’HVR探针将APKD基因定位于16p13,并成功地进行了APKD的症状前诊断和产前诊断。近年来有关APKD基因诊断的研究进展很快,不仅发现了一系列APKD基因侧翼序列标记作为探针用于APKD的基因诊断,而且还利用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术成功地进行了APKD的快速诊断。本文就APKD基因诊断的研究进展以及APKD的遗传异质性的研究作了较详尽的综述。