骨与软组织肿瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

摘要

近年来骨与软组织肿瘤的遗传学研究有了显著的进展。在细方胞遗传学方面,已经证实的染色体异常有:Ewing氏瘤的t(11;22),横纹肌肉瘤的t(2;13),滑膜肉瘤的t(X;18)及粘液性脂肪肉瘤的t(12;16)。骨肉瘤的染色体畸变非常复杂,骨巨细胞瘤的染色体畸变相对较为简单,目前发现的主要异常有:染色体末端缺失,端端易位形成双着丝粒染色体,数目异常表现为亚二倍体及多倍体。分子遗传学的研究主要集中于骨肉瘤,已经发现的异常有:13号染色体上的RB基因及17号染色体上的P53基因的突变,c—sis等癌基因的高度表达等。