脯氨酸肽酶缺乏症

摘要

脯氨酸肽酶缺乏症(Prolidase defi-ciency)是一种罕见的因先天性胶原代谢异常所致的疾病。本病系1968年首先由Goodman 等报道,他们描述了1例47岁的男病人,临床上具有与山黧豆中毒相似的症状,并发现尿中有大量的亚氨基二肽排泄,认为此病例可能是一种较为特殊的疾病,并据此推测是由于组织中缺乏脯氨酸肽酶所致。1974年Powell 等在1名7岁的男孩中首先证实本病确实是由于脯氨酸肽酶缺乏所引起。随后在北美、西欧、中东和日本等地相继有类似病例报告。