遗传性皮肤角蛋白病

摘要

角蛋白基因的点突变引起精氨酸被其它氨基酸取代,进而改变了张力细丝的结构并使表皮细胞易受损伤。该文综述了与此有关的研究进展及基因缺陷与单纯性大疱性表皮松解症及表皮松解性角化过度等疾病的联系。