阵发性睡眠性血红蛋白尿的分子基础

摘要

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病的直接原因,是患者血细胞膜上缺乏多种糖化肌醇磷脂锚定蛋白。此锚定蛋白包括补体控制蛋白、免疫控制蛋白等。近年来的研究表明,其缺乏的基础在于锚本身的改变,而后者改变的关键步骤在于锚合成的起始步骤即N乙酰葡糖胺与磷脂酰肌醇的合成障碍。PIG-A基因改变可能是上述合成障碍的根本原因。