维生素D水平及其受体基因的多态性与女童中枢性性早熟关系的研究

摘要

目的研究中枢性性早熟女童的维生素D浓度变化及VDR基因多态性的差异,了解维生素D影响女童性早熟的部分机制。方法将40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象。运用化学发光法检测其血清中Vit D的浓度,同时应用Snapshot检测技术进行VDR多态性位点ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)的检测。结果1.中枢性性早熟患儿25-OH Vit D水平低于健康对照儿童,两组的差异有统计学意义(P<0.05)。2.⑴BsmI,FokI和TaqI三个位点分别对应的基因型CC、CT,AA、GA、GG,和AA、GA在两组中的分布差异均无统计学意义(分别χ^2=0.721,P=0.396;χ^2=3.414,P=0.181;χ^2=0.000,P=1.000)。⑵ApaI检测到的三种基因型CC,CA,AA在两组的分布差异有统计学意义(χ^2=9.833,P=0.007)。结论中枢性性早熟女童维生素D的水平低于健康女童,提示血清维生素D水平可能对女童中枢性性早熟发病有影响。ApaI(rs7975232)的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义,提示该基因序列的多态性可能在女童中枢性性早熟的发病机制中发挥作用。BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)的不同基因型以及等位基因在两组中的分布差异无统计学意义,提示其多态性可能与女童中枢性性早熟的发病无关。