CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究

摘要

目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合染色体G显带核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 选取1086例行产前诊断的孕妇,抽取羊水进行CNV-seq联合染色体核型分析检测,观察其检测结果.结果 1086例羊水样本中,染色体核型分析检出异常89例,阳性检出率为8.20％,CNV-seq检出拷贝数变异201例,阳性检出率为18.51％.CNV-seq检出染色体数目异常48例,与染色体核型分析结果一致.CNV-seq检出PCNVs17例,染色体核型分析检出染色体缺失重复10例,CNV-seq额外检出7例PCNVs.CNV-seq漏诊4例染色体平衡易位,染色体核型分析和CNV-seq联合检出9例嵌合体.结论 CNV-seq弥补核型分析分辨率低的不足,但不能检出平衡易位、倒位染色体结构异常,两种方法联合应用可以提高染色体畸变检出率,相互验证,为临床提供更准确的诊断.