染色体微阵列技术在双胎妊娠产前诊断中的应用

摘要

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在双胎妊娠胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2016年1月至2020年1月我院行羊膜腔穿刺术双胎孕妇538例(羊水标本923例),进行染色体核型分析及CMA检测,分析及比较结果。结果染色体核型分析联合CMA共检出致病性染色体异常68例(7.36%),其中结果一致44例,结果不一致24例。在不一致的24例中,染色体核型分析检出4例染色体结构异常,CMA检出15例PCNVS及1例染色体非整倍体嵌合体。超声非结构异常组、超声结构异常组以及其他组染色体异常检出率比较差异显著(P0.05)。超声非结构异常组和结构异常组染色体异常检出率比较无显著差异(P>0.05),二组通过CMA技术PCNVS检出率比较无显著差异(P>0.05)。结论联合使用染色体核型分析和CMA检测技术产前诊断分析模式,可以提高双胎妊娠产前诊断率,减少出生缺陷。