APC蛋白表达在衰减型家族性腺瘤性息肉病诊断中意义的初步探讨

摘要

目的 初步探讨APC蛋白表达在衰减型家族性腺瘤性息肉病诊断中的意义.方法 疑似衰减型家族性腺瘤性息肉病67例,散发性大肠腺癌30例,正常大肠粘膜30例作为正常对照.采用免疫组化法检测各组中APC蛋白表达水平.结果 疑似衰减型家族性腺瘤性息肉病组APC蛋白阴性表达率26.87%(18/67),其中10枚≤结肠腺瘤数目<100枚者11例,2枚≤结肠腺瘤数目<10枚并伴发胃底腺息肉或十二指肠腺瘤者7例;散发性大肠腺癌组中APC蛋白阴性表达率为43.33%(13/30);正常大肠粘膜组未发现一例APC蛋白阴性表达.结论 伴发胃底腺息肉或十二指肠腺瘤的2枚≤结肠腺瘤数目<100枚且APC蛋白表达阴性者可以诊断为AFAP.不伴胃底腺息肉或十二指肠腺瘤的10枚≤结肠腺瘤数目<100枚者,APC蛋白表达阴性只能作为AFAP的辅助诊断,应调查其家族史,排除APC基因体细胞突变情况.APC蛋白阳性表达的患者不能除外AFAP的可能.