1例希特林蛋白缺乏症患儿诊治并文献复习

摘要

回顾性分析1例希特林蛋白缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献资料。本例患儿有明显的嗜食豆类、花生的倾向,发育障碍就诊而确诊为希特林蛋白缺乏症,因感染加重肝脏损伤,出现肝性脑病、肝衰竭,后因严重肺部感染而致死亡。希特林蛋白缺乏症患儿临床表现多样,诊断依靠串联质谱和基因监测,饮食管理是治疗的基础,目前国内外认可的治疗药物是精氨酸、丙酮酸钠和中链甘油三酯,临床需早识别、早诊断、早干预,以期改善长期预后。