尼曼匹克病的研究进展

摘要

尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有文献报道,亚洲人中发病率较低[2],在中国少见,约30%的患者有家族史[3]。