SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究

摘要

目的研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考。方法选择2018年5月-2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征。结果46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿的初次发病年龄为12~18个月,其中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率为78.26%,包括18例错义突变、18例截断突变,截断突变包括3例(8.33%)剪切突变、10例(27.78%)移码突变、2例(5.56%)大片段缺失及3例(8.33%)无义突变。受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.1499A>G),编码区第1499号核苷酸由G变成T,导致第946号氨基酸由Arg变成了Cys,即p.(Arg946Cys);受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.2891T>G),编码区第2891号核苷酸由T变成G,导致第542号氨基酸由原来的亮氨酸(L)变成了精氨酸(R),即p.L542R,此突变属于错义突变;且突变位点分布在钠通道α亚单位蛋白结构域DⅡS5-S6连接环处,不属于多态性变化。结论癫痫伴热性惊厥附加症患儿存在SCN1A基因高突变风险,且热性惊厥附加症患儿的表型特征与SCN1A基因突变的类型和位置密切相关,可以为临床诊疗提供靶向参考。