MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究

摘要

目的探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析。结果①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P0.05。③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P>0.05,差异无统计学意义。结论皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关。