应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析

摘要

目的:探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断、携带者检出的诊断率的途径。方法:对两个血友病A家系成员进行BclI位点和St14VNTR多态位点基因连锁分析。结果:运用BclI位点,家系a中Ⅱ3得到明确诊断;家系b中Ⅱ2为携带者,其中因家系b中Ⅱ1为99/99bp,呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出判断。应用St14VNTR多态位点,家系a中女性Ⅱ2为携带者;家系b中先证者Ⅲ1的母亲Ⅱ1在该位点呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出诊断,同样家系b中先证者Ⅱ5的母亲Ⅰ2亦为纯合子,故无法对Ⅱ2作诊断。该家系在此位点无信息,不能作诊断。结论:联合应用多个遗传多态性标志可以提高血友病A的诊断率和确保对携带者分析的正确率。