抗磷脂综合征合并静脉血栓和蛋白C活性异常1例研究报告

摘要

目的:探讨抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)患者静脉血栓形成的原因。方法:对1例APS患者用发色底物法测定蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性;用ELISA方法测定PC、血浆纤溶酶原、血浆组织型纤溶酶原激活物、血浆纤溶酶原激活抑制物-1、α_2-抗纤溶酶抗原和抗心磷脂抗体(ACA)。活化蛋白C抵抗(APC-R)检测结果以受检者血浆加入APC后的AgTT与未加APC血浆的APTT的比值表示,比值<2.0时为APC-R阳性。狼疮抗凝物质(LA)检测使用以dRVVT为基础的商品化试剂盒。采用PCR扩增和直接测序,检测PC的基因及FV Leiden和凝血酶原G20210A的突变。结果:本例患者LA和APC-R阳性,PC:A降低,PC抗原量增加,其他结果正常。PC基因所有外显子测序结果正常,FV Leiden突变和凝血酶原G20210A突变未检出。结论:LA可能通过抑制PC途径导致患者发生血栓,联合检测ACA、APC-R、抗凝蛋白抗原及活性有利于血栓性疾病的病因学诊断。