线粒体DNA控制区研究进展

摘要

哺乳动物线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)控制区由中央保守区、ETAS区和CSB区构成。近十年的研究发现线粒体基因组的缺陷和衰老、肿瘤、神经退行性疾病、肌病、心肌病以及糖尿病的关系密切。由于控制区调控整个线粒体DNA的复制和转录,因此,该区的碱基突变可能引起线粒体DNA复制和转录速度加快,造成突变的线粒体DNA相对增多,经过长期的累积可能导致肿瘤的发生。过去的研究主要注重线粒体的形态结构和能量代谢的异常,近年来研究发现控制区某些区段的突变率是核基因组的100～200倍。因此,控制区的突变在肿瘤发生中的作用和地位越来越受到重视。mtDNA的拷贝数远高于nDNA,它的突变较容易被检测到。因此,寻找与特定肿瘤相关的特异性mtDNA控制区突变成为近年来研究的热点之一。