羊水染色体与脐血染色体检测指征分析

摘要

[目的]探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。[方法]对福建省妇幼保健院1982年8月至今1700例孕妇经羊膜腔穿刺及132例经脐静脉穿刺进行产前诊断的指征分析。[结果]染色体分析羊膜腔穿刺发现异常核型92例(5.5%),脐静脉穿刺检出异常核型23例(17.4%),羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为唐筛高风险、高龄、不良生育史、B超提示胎儿异常、夫妇一方染色体异常携带者,其中B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者染色体异常核型检出率为11.24%和54.55%,较其他组明显增高。脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常、唐筛高危、单基因遗传病等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为18.75%和11.11%。[结论]B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者应积极行产前诊断。