掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展

摘要

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关,亦有研究表明免疫因素、微生物因素及其他遗传因素参与,确切的病因尚未明确。国内外相关文献多为病案报道,对其病因及机制的研究较少。本文就PLS的临床表现、治疗措施、病因及发病机制的研究进展作一综述。