HIF-1基因C1772T、G1790A多态性与藏族人群高原低氧适应关系的研究

摘要

采集西藏登山队和西藏登山运动学校藏族登山队员(共86人)以及广东汉族健康个体(共90人)的外周静脉血样,提取白细胞基因组DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测缺氧诱导因子-1α(Hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)基因(HIF-1α)外显子12的C1772T、G1790A的单核苷酸多态性等位基因频率及其组合基因型分布特征,以探讨其与高原低氧适应的相关性。结果显示,C1772T的CC、CT和TT基因型分布频率在藏族组与汉族对照组分别为13.95%和16.67%、38.37%和41.11%、47.68%和42.22%,各基因型频率在两组间比较无显著性差异;G1790A的GG、GA和AA基因型分布频率在藏族组与汉族对照组分别为60.47%和75.56%、36.05%和21.11%、3.48%和3.33%,藏族组的GG基因型频率较汉族对照组的低(P<0.05),而GA基因型频率较汉族对照组高(P<0.05)。表明G1790A的GA基因型可能与藏族人群适应高原低氧有关,值得进一步深入探讨。