中国儿童Shwachman-Diamond 综合征的表现特征与诊治研究

摘要

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献病例资料进行对比。结果显示,中国儿童SDS男女之比约2:1,起病年龄<1个月至5岁(中位数1个月),确诊年龄3个月至12岁(中位数12个月)。27例SDS患儿均存在骨髓造血抑制所致外周血细胞减少,其中中性粒细胞缺乏最常见(93%)。慢性腹泻(85%)、肝脏损害(78%)和身材矮小(83%)是SDS的三大临床特征。补充胰酶和成分输血等可能暂时缓解病情,异基因造血干细胞移植仍为有效根治措施。与国外资料对比显示,中国SDS患儿慢性腹泻、外周3系血细胞减少和肝脏损害的发生率均高于欧美,突变基因类型也存在一定差异。