类固醇生成因子-1基因异常可导致46,XY严重睾丸发育不全

摘要

目的:在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法:收集60例46,XY尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果:本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全。此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061(G/C),等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论:SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。