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杜氏肌营养不良症产前基因诊断的初步探讨

         

摘要

目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿,利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepoly-merasechainreaction,mPCR)技术,结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿,存在基因缺失,相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性,如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

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