性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

摘要

目的 :研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果 :在 6例性别发育异常患者中检测出 4例患者的SRY基因、DYZ基因。 6例患者的染色体均异常 ,其中有 2例患者为性逆转综合征 ,1例社会性别为男性的患者 ,检测出的染色体核型为 :46 ,XX ;另 1例患者社会性别是女性 ,但检测出的染色体核型为 :46 ,XY。另有 4例患者的性染色体结果均异常 ,他们的染色体核型分别为 :47,XXY、45 ,XO/4 6 ,XY、45 ,XO、47,XXY。结论 :SRY基因、DYZ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。