卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与家族聚集性脑出血及血脂的相关性

摘要

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员、100例散发性脑出血患者和100例正常对照者的卵磷脂胆固醇酰基转移酶608C/T位点基因型分布情况。结果卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T的CT基因型分布在三个人群均符合Hardy-Weinberg平衡,家系患者及各级亲属组、散发性脑出血组608C/TCT基因型、T等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P>0.05)。家族聚集现象脑出血组和散发性脑出血组608CC亚组患者高密度脂蛋白胆固醇水平均显著高于同组608CT亚组(P<0.05)。结论卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T位点多态性可能与中国湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血无关,T等位基因可能与高密度脂蛋白胆固醇代谢有关。