错配修复基因缺陷检测在大肠癌诊治中的应用及意义

摘要

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是我国常见的恶性肿瘤。近年来我国结直肠癌的发病率逐年增加，目前已跃居第3-5位，特别是在大城市增幅更快。错配修复基因（DNA mismatch repair，MMR）系统（主要包括MLHl、MSH2、MSH6和PMS2）对维持基因组的稳定性、完整性，避免遗传突变发生具有重要作用。MMR种系基因突变可导致错配修复功能缺陷，引起遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis eolorectal cancer，HNPCC），发病率占全部大肠癌的5％-15％。hMLHl基因启动子超甲基化导致基因表达沉默，可引起散发性大肠癌的发生，发病率约占全部大肠癌的15％。