假性甲状旁腺功能减退症9例临床分析

摘要

目的：提高临床医生对假性甲状旁腺功能减退症的认识。方法：对9例假性甲状旁腺功能减退症进行回顾性分析。结果：男3例,女6例。临床特征：（1）病程1月~13年;（2）起病年龄6~14岁;（3）所有患者均为散发,无家族史;（4）5例以癫痫起病,3例以低钙抽搐起病,1例以生长发育迟缓就诊;（5）患者均有明显低血钙（1.22~1.59mmol/L）、高血磷（1.53~3.35mmol/L）和甲状旁腺激素水平升高（12.52~159.0pmol/L）;（6）首次发病后有6例曾被误诊。5例被误诊为癫痫,1例误诊为脑囊虫病;（7）1例合并甲状腺功能低下,5例有Albright骨营养不良（AHO）;（8）9例患者均有颅内钙化,其中8例有双侧基底节区钙化,2例小脑齿状核钙化。结论：该病常于儿童起病,患者易被误诊为癫痫。为降低误诊率,临床医生需提高对该病的认识,对于儿童期发病,有或无家族史伴低血钙和先天性发育畸形者尤应注意。应进一步作血钙、血磷、血甲状旁腺和甲状腺激素水平及头颅CT检查。