人14p+标记染色体的分子细胞遗传学研究

摘要

一例23岁女性患者因近五、六年来出现胡须、四肢多毛及偶有月经不规则而就诊。细胞遗传学检查发现一个短臂明显增大的亚中着丝粒的14号标记染色体14p+·p+区域GTG显带呈浅染,C-带暗染,都呈均匀的染色区。硝酸银染色在p+远侧端显现一个Ag-NOR,其大小与正常近端着丝粒染色体的无明显差异。应用~3H标记的7.3 kb长的rRNA基因探针进行染色体原位杂交,自显影银颗粒沿整个p+区域分布,p+上的银颗粒数是正常近端着丝粒染色体短臂上银颗粒平均数的5倍。这些结果排除了Y或其他染色体参加的重排形成p+的可能性,并表明Ag-NOR的大小或NOR的数目并不一定与rRNA基因的数量成正比。研究Dp+或Gp+类型的染色体变异,对了解人二倍体细胞内rRNA基因表达的调控有重要意义。