甘露糖结合凝集素基因多态性与IgA肾病临床表现及其预后相关

摘要

目的研究IgA肾病患者甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性对患者血清MBL水平,以及临床、病理表现和预后的影响。方法入选93例IgA肾病患者,留取患者血清和全血DNA标本,检测患者MBL基因单核苷酸多态性(SNP)和血清MBL表达水平。结果 IgA肾病患者MBL基因启动子-221位点和外显子1区54号密码子位点存在SNP现象。与外显子区野生型GGC/GGC型患者比较,外显子区54号密码子位点突变(G→A,包括外显子区杂合子GGC/GAC型和纯合子GAC/GAC型)患者舒张压、血清肌酐、血清IgG、肾小球球性/节段性硬化比例(GGS)和肾小管间质-损伤(TID)指数均显著升高(P值均<0.05),而血清IgA显著降低(P<0.05)。外显子区杂合子GGC/GAC型和外显子区纯合子GAC/GAC型患者肾组织合并IgG、IgM沉积阳性率均显著高于外显子区野生型GGC/GGC型患者(P值均<0.05)。Cox回归分析显示,G→A(β=2.460,P=0.033)、血清肌酐(β=0.966,P=0.04)、舒张压(β=1.272,P=0.045)、TID指数(β=0.202,P=0.048)是预测IgA肾病患者肾脏预后的独立危险因素,而启动子区-221位点基因多态性与IgA肾病患者的临床、病理和肾脏预后无关联。结论 MBL基因54号密码子位点变异IgA肾病患者血清MBL水平显著下降,其临床、病理表现较重,肾脏预后较差,MBL基因多态性可能是IgA肾病患者预后不良的危险因素之一。