肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration

摘要

为铜代谢障碍而导致肝、脑、角膜等组织有铜沉积发生的病变。因首次南Wilson（1912）报道，故又称Wilson病。本病为常染色体隐性单基因遗传病，患者有阳性家族史者约占20％-30％。其病因为由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能和铜结合，以致大量铜沉积在组织中，造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。临床表现以肢体震颤、肌强直、构音困难、精神障碍、肝硬化和角膜色素环为特征。