单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型临床特征、诊断和治疗分析

摘要

目的:探讨单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne(EBS-WC)亚型的临床特征、诊断及治疗。方法:对EBS-WC亚型2个家系的临床资料进行分析。结果:2个家系中共有患者17例,均为连续数代发病,男女均可受累。临床表现为掌跖在摩擦、受热后发生水疱、大疱,同一家系内患者的临床表现基本相同。组织病理检查示表皮下水疱,电镜检查示表皮基底细胞胞质空泡样变性。结论:EBS-WC主要是常染色体显性遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,确诊需依靠电镜检查。