14例尿道下裂患儿的细胞遗传学分析

摘要

本文分析自 1993年 4月至 1999年 12月来我室行外周血染色体检查 14例尿道下裂患儿 ,社会性别男性 12例 ,女性 2例 ,发现 7例染色体核型异常 ,占受检患儿的 5 0 %。 1例 46 ,XX两性畸形患儿 ,1例 45 ,XO患儿 ,2例嵌合体 ,2例男性假两性畸形 ,2例大Y。作者认为对尿道下裂特别是对性分化异常的患儿 ,应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段 ,及早诊断 ,合理治疗。