胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体畸变的关联性分析

摘要

目的 分析超声测量颈项透明层(NT)厚度与胎儿染色体畸变的关联性,以为胎儿先天性疾病的早期诊断与防治提供循证支撑.方法 选取无锡市第八人民医院2018年2月至2020年10月接诊的106例孕妇作为研究对象,对所有孕妇开展胎儿NT筛查,并通过产前诊断介入方法对胎儿染色体核型进行鉴别.统计胎儿染色体核型异常比例及染色体核型异常胎儿NT值,分析胎儿染色体核型异常与NT厚度、孕妇年龄、胎儿畸形、胎儿性别的关系.结果 106例孕妇经介入性产前诊断检查以及胎儿染色体核型分析,其中19例胎儿(NT≥?3.0 mm)均出现染色体核型异常,异常检出率为17.92％(19/106).染色体核型异常分别为:13三体2例(10.53％)、18三体1例(5.26％)、21三体10例(52.63％)、45,X 1例(5.26％)、47,XXX 5例(26.32％);随着NT厚度的增加,染色体核型异常率也逐渐升高;正常染色体核型组的NT厚度低于异常染色体核型组,且分娩年龄<35岁、胎儿性别为男性、胎儿无畸形的占比均高于异常染色体核型组(均P<0.05).结论 妊娠周期介于11周至13+6周,且NT≥?2.5 mm孕妇,需要求产妇接受胎儿染色体检查,以便进一步明确诊断,规避新生儿发育不良或者新生儿缺陷事件的发生.