食管癌分子分型的遗传学基础

摘要

食管内镜结合活检病理是目前诊断食管癌的"金标准".根据食管癌的组织病理学特征判断食管癌的分类、分级和分期,可用于指导治疗方案的制定和预后的评估.然而,食管癌存在明显的异质性,涉及基因组、表观遗传组、转录组、蛋白质组和代谢组等异常改变,故传统的诊断方式已不能满足临床需求.以癌细胞的分子特征为基础的分子分型,能够更准确反映食管癌发生发展的本质特征.因此,在病理组织学基础上,结合食管癌相关遗传基因的改变,建立食管癌分子分型标准,对食管癌的诊断、预后预警和治疗方案的选择均有着重要的意义.本文基于食管癌基因组研究的最新进展,从基因突变、拷贝数变异、单核苷酸多态性及融合基因等方面综述食管癌相关遗传基因的改变,并讨论其与食管癌分子分型的相关性.