肺动脉高压基因异常的研究进展

摘要

肺动脉高压(pulmonary artery hypertension,PAH)是一种罕见的肺血管疾病,以肺动脉压力进行性增高、弥漫性肺小动脉痉挛和肺血管重构为主要病理改变,最终导致患者右心衰竭死亡,但PAH的发病机制尚未完全阐明.近年来研究提示,PAH是一种严重的遗传性疾病,已经证实至少有8个基因的异常与其发病相关.发现新的基因突变,对研究PAH的发病机制,预测患者的预后,开展遗传筛查、遗传咨询,以及未来可能的个体化基因治疗,都具有重要的临床意义.