基因异常

摘要： 小阴茎是指阴茎伸展长度较正常同龄人相比低于平均值2.5个标准差以上,但解剖结构和外观形态正常[1]的一种阴茎先天性发育异常疾病。目前,导致小阴茎的具体病因还不清楚,可能与基因异常、内分泌紊乱有关。临床中小阴茎的治疗主要因年龄不同分为内分泌治疗和手术治疗:对于儿童的小阴茎,主要采取随访观察和小剂量的激素治疗;对于成人或激素治疗无效的患者,主要采取手术治疗。

摘要： 血友病是一类以出血表现为主的罕见遗传病,遗传方式为X连锁隐性遗传,其致病基因位于X染色体上,由于女性拥有两条X性染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体,所以杂合子(一条X染色体上的基因异常,另一条X染色体上的基因正常)的女性通常不患病,为携带者;只有当女性为纯合子(两条X染色体上基因均异常)时才患病,而半合子(X染色体上基因异常)的男性即可患病。

摘要： 急性髓细胞白血病(AML)是源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其发生发展过程中常伴多种染色体和基因异常,且与发病机制、疾病诊断、预后密切相关。然而,除基因突变外,转录后和翻译水平的修饰在AML的发病中也发挥着重要作用。肾母细胞瘤基因1(Wilm’s tumor gene1,WT1)具有抑癌基因和原癌基因的双重功能,是一种有效的转录调控因子,在细胞凋亡、存活及促进细胞增殖、生长、转移、分化和发育等方面起着至关重要的作用,在80%~90%的AML患者骨髓和外周血存在高表达,目前已作为AML患者微小残留病(MRD)监测的指标之一,在AML的免疫治疗方面也具有前景。本文就其功能及在AML中的作用作一综述。

摘要： cqvip:Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊。本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习。

摘要： 目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中C-MYC、BCL-2、BCL-6基因异常和蛋白表达及其临床意义.方法 收集205例DLBCL标本及临床资料,采用免疫组化EnVision法和FISH法检测DLBCL中C-MYC、BCL-2和BCL-6蛋白表达和基因易位情况,分析其与DLBCL临床病理特征的关系.结果 205例DLBCL中男性106例,女性99例,中位年龄60岁,C-MYC/BCL-2双表达44.4％(91/205).按照Hans分型分类,GCB型占37.1％,non-GCB占62.9％;C-MYC、BCL-2和BCL-6基因易位阳性率分别为9.3％、8.8％、30.1％.C-MYC与BCL-2基因异位在双表达组较高,与Hans分型、性别、年龄等无关;BLC-6基因易位在各组间差异均无统计学意义.双重打击淋巴瘤2例,三重打击淋巴瘤3例,占2.44％(5/205).171例患者获得随访,34例失访,随访8～107个月,死亡48例,病死率为28.1％;患者生存时间与Hans分型及年龄有关,而C-MYC与BCL-2双表达组与双重打击及三重打击组总预后比普通组差.结论 C-MYC/BCL-2双表达对基因易位有提示作用,明确诊断可依靠免疫组化和FISH检测;C-MYC、BCL-2及BCL-6基因易位可作为DLBCL患者预后的指标.

摘要： 妊娠期糖尿病属于高危妊娠疾病,临床上包括两种疾病类型,妊娠后首次发病或发现的糖尿病称为妊娠期糖尿病,妊娠前已有糖尿病患者妊娠称为糖尿病合并妊娠.此病可能会导致产妇手术生产风险增加,还可能会出现巨大儿、肩难产以及妊娠期高血压等其他产科并发症等,甚至可能会影响新生儿的健康甚至其后代的健康状况.因此需要对妊娠期糖尿病进行尽早诊断,以便根据诊断结果对孕产妇提供相应的治疗干预措施,从而提高分娩质量,避免产妇出现不良妊娠结局.此病的发病原因众多,包括营养因素、遗传易感性与基因异常、脂肪细胞因子和炎症因子等等,而此病的常见治疗方法包括饮食营养疗法、运动疗法和降糖药物治疗等,文章总结了妊娠期糖尿病的发病因素和相关治疗进展.

摘要： 自然流产病因复杂,遗传因素是其常见原因,其中胚胎染色体数目和结构异常是导致自然流产的主要因素.近年来,随着人们对遗传性疾病的认知提高及高分辨遗传诊断技术如下一代测序和DNA微阵列技术在自然流产病因筛查领域的广泛应用,流产相关遗传因素的诊断水平从显微结构提高到了亚显微结构及基因层面.越来越多与自然流产相关的遗传学病因如染色体亚显微结构异常、基因变异等得到确认,有助于自然流产夫妇得到更加完善的遗传咨询及再生育建议.

摘要： 1962年出生于法国的米歇尔•贝楚齐亚尼,由于天生基因异常,骨骼生长被疾病抑制,致使左手变形严重。手掌和手腕往内倾斜,双腿内弯,视力和听力很差,他成年后身高不到1.1米,因手脚无力而生活不能自理,没有别人协助便难以行动,形同废人。

摘要： 目的:对伴有C-MYC、BCL2基因异常的弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床病理进行研究分析.方法:选取我院肿瘤科收治的弥漫性大B细胞淋巴瘤共194例,制作组织芯片,利用FISH法进行C-MYC、BCL2基因检测并统计结果.结果:成功获得结果的有84例,其中C-MYC基因易位有9例,基因扩增有29例;BCL-2基因易位有5例,基因扩增有41例;MYC及BCL-2基因同时发生易位的情况未发现.结论:C-MYC、BCL2基因易位的检出率较低,且大部分发生在GCB型,而基因扩增大部分发生在non-GCB亚型;两种基因同时易位的病例没有检出.

摘要： 一切疾病的发生都与基因有关.——诺贝尔生理学奖获得者利根川进博士、基因与基因检测、基因检测的技术方法、基因检测的应用进展基因的发现历程基因检测的发展历史基因检测的技术方法。基因异常的形式有很多种,所适用的检测方法也有很多种;不同的检测方法相互弥补,难以完全替代;根据检查目的,选择合适的检测方法很重要.

摘要： 临床肿瘤学的发展,见证了靶向治疗、免疫治疗等多种治疗模式的日新月异,为越来越多的肿瘤患者带来了切实的临床获益.然而,随着对肿瘤进化认知的深入与治疗选择的多样化,崭新的挑战迎面而来.本文以能否发现可治疗的基因异常、如何应对肿瘤异质性的时空变化、耐药再耐药的无穷循环、微环境几个未来临床肿瘤学面临的四大关键问题为中心,对相关核心文献作一综述,以期探索发展策略.面对肿瘤时空异质性，在对肿瘤进化深入认知的基础上，紧跟肿瘤进化的轨迹、充分运用时空异质性的特点、通过靶向与化疗联合应对空间异质性。采用局部治疗、序贯治疗和新一代药物将可能突破时间异质性。揭开肿瘤靶向耐药之环的根本在于明确耐药机制。随着针对不同耐药机制的新药上市，靶向耐药的谜题终将柳暗花明。调节肿瘤微环境是当下的一大热点，EGFR TKI联合抗血管生成治疗、免疫治疗的临床研究结果将会为这一治疗策略提供新证。相信，随着这些难题的逐步解决，使肿瘤成为慢性病的梦想终有一天会成为现实。

摘要： 目的：研究因佝偻病、行为问题和发育落后就诊的儿童中发现的遗传性疾病.方法：总结因佝偻病、行为问题和发育落后就诊而被确诊为遗传性疾病的患儿的临床资料.结果：类佝偻病症状的遗传性疾病有低血磷抗维生素D佝偻病,低碱性磷酸酶血症,软骨发育不全,维生素D依赖性佝偻病,致密性骨发育不全,外胚层发育不全.类孤独症表现的遗传性疾病有脆性X综合征,Rett综合征.以发育落后为主的遗传性疾病有Prader-Willi综合征.结论：在发育儿科或儿童保健门诊中经常会遇到因佝偻病、行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童.其中有少部分可能是由于基因异常所致的遗传性疾病,临床医师应在诊断和治疗中给予足够的重视.

摘要： 先天性心脏病(Ct-ID)的发病率占每年活产新生儿总数的5‰～8‰，是最常见的先天畸形，也是导致患儿死亡的重要原因。过去的数十年中，随着心脏外科手术技术的提高以及围术期相关诊治的改善，CHD患儿的存活率不断上升，但是一些患儿神经系统的功能状况不容忽视，有近50％的儿童幸存者存在广泛性的神经系统发育缺陷。虽然这些缺陷常归咎于外科手术造成的脑损伤所致，但是既往有研究表明50％以上的C}tD婴儿在新生儿期接受手术前就已经有神经系统的异常，这些异常的原因是多因素的，可能与基因异常，缺氧损伤或者栓塞等有关。因此，本文就CHD对胎儿期以及婴儿期患儿脑发育的影响，包括胎儿宫内的脑发育障碍、脑血流异常，基因异常，婴幼儿先天性神经系统功能和组织结构异常、后天性脑损伤等方面进行综述。

摘要： 绝大部分细菌基因组只包含一条染色体，极少数细菌包含两条甚至三条染色体。Burkholderia是一类格蓝氏阴性的，无孢予的beta变形菌，包括40多个菌种。在Burkholderia菌属中，Bcc由至少9种遗传差异很大但表型相似的菌种组成。Bccs是在囊肿性纤维化(CF)病人体内发现的重要的毒性致病菌。本文中，我们对比了伯霍尔德杆菌属的11个菌株所包含的必需基因和tRNA基因数目。B. cenocepacia AU-1054菌株特有的染色体间转位以及三号染色体特殊的必需基因分布，将有助于理解多染色体细菌辅包含的次要染色体的进化起源，还有助于理解B. cenocepacia AU-1054的致病机理。

摘要： 绝大部分细菌基因组只包含一条染色体，极少数细菌包含两条甚至三条染色体。Burkholderia是一类格蓝氏阴性的，无孢予的beta变形菌，包括40多个菌种。在Burkholderia菌属中，Bcc由至少9种遗传差异很大但表型相似的菌种组成。Bccs是在囊肿性纤维化(CF)病人体内发现的重要的毒性致病菌。本文中，我们对比了伯霍尔德杆菌属的11个菌株所包含的必需基因和tRNA基因数目。B. cenocepacia AU-1054菌株特有的染色体间转位以及三号染色体特殊的必需基因分布，将有助于理解多染色体细菌辅包含的次要染色体的进化起源，还有助于理解B. cenocepacia AU-1054的致病机理。

摘要： 绝大部分细菌基因组只包含一条染色体，极少数细菌包含两条甚至三条染色体。Burkholderia是一类格蓝氏阴性的，无孢予的beta变形菌，包括40多个菌种。在Burkholderia菌属中，Bcc由至少9种遗传差异很大但表型相似的菌种组成。Bccs是在囊肿性纤维化(CF)病人体内发现的重要的毒性致病菌。本文中，我们对比了伯霍尔德杆菌属的11个菌株所包含的必需基因和tRNA基因数目。B. cenocepacia AU-1054菌株特有的染色体间转位以及三号染色体特殊的必需基因分布，将有助于理解多染色体细菌辅包含的次要染色体的进化起源，还有助于理解B. cenocepacia AU-1054的致病机理。

摘要： 绝大部分细菌基因组只包含一条染色体，极少数细菌包含两条甚至三条染色体。Burkholderia是一类格蓝氏阴性的，无孢予的beta变形菌，包括40多个菌种。在Burkholderia菌属中，Bcc由至少9种遗传差异很大但表型相似的菌种组成。Bccs是在囊肿性纤维化(CF)病人体内发现的重要的毒性致病菌。本文中，我们对比了伯霍尔德杆菌属的11个菌株所包含的必需基因和tRNA基因数目。B. cenocepacia AU-1054菌株特有的染色体间转位以及三号染色体特殊的必需基因分布，将有助于理解多染色体细菌辅包含的次要染色体的进化起源，还有助于理解B. cenocepacia AU-1054的致病机理。

摘要： 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中的应用及评估基因组异常的方法。SNP位点为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点，各个SNP位点的群体最小等位基因频率均分布于0.05‑0.5之间；各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱基；以各个SNP位点为中心的250‑350个核苷酸的GC含量为40‑60%；且各个SNP位点符合哈迪‑温伯格平衡定律，同时满足群体分化系数低于0.05。采用本发明提供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有更高的精度，能发现更多更全面的基因组异常情况，能处理染色体结构不变的基因组异常情况，更适用于中国人群，更加准确。

摘要： 本发明公开了一种用于修复TPP1基因剪接异常的U1‑snRNA以及含有表达U1‑snRNA的碱基序列的载体，其中，表达所述U1‑snRNA的碱基序列依次包括U1‑snRNA起始碱基、与TPP1基因Exon12剪接供体位点或下游内含子序列靶向互补的序列以及一段U1‑snRNA下游序列，U1‑snRNA下游序列如SEQ ID NO.20所示。本发明的U1‑snRNA来源于针对TPP1基因剪接供体位点或剪接供体位点下游内含子序列而制备的核酸分子；应用U1‑snRNA技术，用靶向目标基因的U1‑snRNA作为靶向药物，在Pre‑mRNA的剪接过程进行修复，从而有效抑制剪接位点突变导致的异常mRNA表达。具有特异性强，高效，副作用小的优点，且能弥补目前治疗异常剪接所致疾病的治疗手段不足，在不久的将来可能成为一种治疗特定类型疾病的新方法。

摘要： 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中的应用及评估基因组异常的方法。SNP位点为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点，各个SNP位点的群体最小等位基因频率均分布于0.05‑0.5之间；各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱基；以各个SNP位点为中心的250‑350个核苷酸的GC含量为40‑60%；且各个SNP位点符合哈迪‑温伯格平衡定律，同时满足群体分化系数低于0.05。采用本发明提供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有更高的精度，能发现更多更全面的基因组异常情况，能处理染色体结构不变的基因组异常情况，更适用于中国人群，更加准确。

摘要： 本发明涉及唾液酸在调节由引起阿兹海默病的基因的异常表达造成的血脂代谢异常中的应用，具体为调节由APP和PS1基因表达水平异常导致的血脂代谢异常中的应用。本发明经过研究发现，对APP/PS1转基因小鼠施用唾液酸，发现在补充唾液酸后，其载脂蛋白A与载脂蛋白B表达水平均有改善，说明了唾液酸可以有效调节APP和PS1基因表达异常造成的血脂代谢异常。本发明将唾液酸作为饮食干预的方式或制备成药物制剂对血脂代谢异常进行调节，具有来源丰富、毒副作用小、对人群适用性广等优势，除了单一使用，还能够灵活组方，在由APP和PS1基因表达异常引起的血脂代谢异常的调节中具有广阔的应用前景。

摘要： 由具有糖蛋白生成抑制活性的序列表中序列1记载的氨基酸序列构成的蛋白质、其变异体蛋白质、由序列表中序列2记载的核苷酸序列组成的DNA、其DNA变异体以及使用上述蛋白质和DNA的糖蛋白异常症(例如囊性纤维化症)的包括基因治疗在内的治疗药。

摘要： 使用少量的异常声音数据，提高无监督异常声音探测的精度。阈值决定单元(13)用使用正常声音数据学习的正常模型和表现了异常声音数据的异常模型，对多个异常声音数据的每一个计算异常度，将其最小值决定为阈值。权重更新单元(14)使用多个正常声音数据、异常声音数据和阈值，更新异常模型的权重，使得全部异常声音数据被判定为异常、正常声音数据被判定为异常的概率最小。

摘要： 本发明公开了用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用。本发明首先公开了探针组，由SED ID No.1‑SED ID No.1084所示的序列组成。本发明进一步公开了包含上述探针组的试剂盒及其应用。本发明检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的方法集成了对遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症具有检测意义的10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV，具有如下优点：检测通量高，一次反应可检测10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV；特异性、灵敏度高；基因检测结果判读明确客观；成本较低，操作简便，易于普及。

摘要： 本申请公开了一种检测人类异常血红蛋白基因突变的试剂盒。本申请检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒包括检测8种异常α‑珠蛋白基因点突变的试剂A，和检测6种异常β‑珠蛋白基因点突变的试剂B；试剂A包括一组α珠蛋白特异性引物对和八条α珠蛋白突变位点特异性探针；试剂B包括两组β珠蛋白特异性引物对和五条β珠蛋白突变位点特异性探针。本申请检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒，能同时检测14种异常血红蛋白基因突变，检测位点更全面、效率更高、准确性高和重复性好。

摘要： 本申请适用于基因工程技术领域，提供了用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、纤维蛋白原异常高频基因突变的引物、试剂盒；本申请可用于鉴别受检者基因组DNA中是否存在一种或多种遗传性抗凝蛋白缺乏高频突变基因位点和/或者遗传性纤维蛋白原异常高频突变基因位点，特异性强，操作简单、灵敏度高且较稳定。

摘要： 本发明提供了一种循环肿瘤DNA中HER2基因异常扩增的检测方法及其应用。所述检测方法包括：构建定量检测HER2基因的反应体系、优化反应条件、确定HER2基因异常扩增的初定判读阈值和最佳判读阈值，确定HER2基因的扩增情况。本发明利用数字PCR技术开发出一种ctDNA HER2基因拷贝数变异的定量检测方法及检测试剂盒，能够指导胃癌药物的开发和胃癌HER2阳性患者的靶向药物个体化治疗，并为患者肿瘤复发监测、预后判断等提供更为精准、无创的分子分型方法。