两种进口试剂盒在福建汉族人群STR基因分型中的一致性验证及应用

摘要

目的确认PowerPlexFusion与GlobalFiler试剂盒基因分型结果的一致性。方法收集2 410名福建地区无关汉族个体血样并提取基因组DNA。采用PowerPlexFusion与GlobalFiler试剂盒检测个体的STR座位,观察20个重叠常染色体STR基因座及1个Y（DYS391）基因座分型结果的一致性。并比较分析这2个试剂盒在日本、韩国人群应用评价的结果。结果所有20个重叠常染色体STR基因座除D21S11、D22S1045和D5S818基因座观察到4例标本基因分型结果不一致外（占标本总数的0.17%）,其他17个常染色体STR和DYS391基因分型结果均一致。2个试剂盒20个相同STR常染色体基因座基因型一致率为99.992%。2个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 PowerPlexFusion与GlobalFiler试剂盒基因分型一致性较好,在需要确认是否为无效等位基因时可互为补充。