无创染色体筛查技术在体外受精-胚胎移植中的初步研究和临床应用

摘要

目的探讨应用无创染色体筛查(NICS)技术检测囊胚培养液中的游离染色体和应用胚胎活检技术检测胚胎染色体的一致性,以初步确定NICS的临床应用价值。方法收集2016年3-12月在该院行卵胞浆内单精子注射—胚胎移植(ICSI-ET)的患者15例,分为A组(子宫及子宫附件无异常)、B组(多囊卵巢综合征)、C组(子宫内膜异位症);获得的23枚囊胚分为新鲜胚胎组和卵裂期解冻胚胎组; NICS筛查作为观察组,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)作为对照组,比较二者的一致性。通过对14例有不良妊娠史的不孕不育患者行NICS胚胎筛选,初步确定NICS的临床应用价值。结果观察组与对照组的吻合率为82. 61%,一致性检验Kappa值为0. 65,两者一致性一般。新鲜胚胎组与卵裂期解冻胚胎组的吻合率分别为84. 62%和80. 00%,两组Kappa值分别为0. 69和0. 58,提示两组的一致性均一般。A、B、C 3组的吻合率分别为87. 50%、80. 00%和80. 00%,3组的Kappa值分别为0. 83、0. 58和0. 54,提示A组一致性较好,B、C组一致性一般。14例有不良妊娠史的不孕不育患者中有7例正常妊娠,孕19周进行胎儿羊水染色体检测,确认NICS检测结果准确。结论不同病症的不孕不育患者、不同来源的胚胎NICS和PGS检测结果无差别。NICS和PGS具有同样的准确性和可靠性。但NICS可能具有比PGS更广泛的应用前景。