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蒋黎敏; 张晓青; 钱一磊; 傅启华;
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科;
上海200127;
肝豆状核变性; ATP7B; 基因; 突变;
机译:开发用于筛选Wilson病相关ATP7B基因突变的高分辨率熔解方法。
机译:多重ARMS PCR检测Wilson病患者的ATP7B基因的8个常见突变
机译:Wilson病患者中ATP7B基因的5种常见微卫星标记的非放射性检测。
机译:通过LC-MS / MS为新生儿筛查威尔逊病的新生儿肽定量新的ATP7B肽定量
机译:ATP7B的结构和功能研究,涉及威尔逊病的铜(I)传输P型ATP酶。
机译:ATP7B中明显的Wilson病突变与增强与COMMD1的结合和降低ATP7B的稳定性有关
机译:Wilson病基因aTp7B的截短突变与血清铜蓝蛋白氧化酶活性非常低和Wilson病早期发作有关
机译:使用4-环己烯-1,2-在胸苷激酶基因座TK(正或负)上进行体外哺乳动物细胞基因突变检测和在中国仓鼠卵巢(CHO-WBL)细胞中进行体外染色体畸变试验的两份最终草案报告二羧酸,2,2-二
机译:PCR-LDR检测ATP7B基因突变
机译:实时PCR检测ATP7B基因突变
机译:通过检测类固醇脂褐藻病神经基因5(CLN5)基因突变来筛选犬类神经元类脂褐藻病的方法
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