古DNA探秘东亚人群演化图谱

摘要

古DNA研究在探索人类起源与演化问题上具有独特优势.自2010年以来,人类古基因组数据呈指数式增长,这些数据为解答灭绝古人类和早期现代人的互动关系、不同时间段现代人的演化特点等重大科学问题带来许多新的认识.然而,在2017年以前,国际领域内的古DNA研究主要集中在欧洲和北亚,东亚地区人类古基因组数据及相关研究极度匮乏,使欧亚大陆东西部人群的遗传历史研究存在严重的区域不平衡.2017年,本课题组发表了东亚最古老现代人基因组——北京田园洞人基因组,为东亚人群古DNA研究正式打开局面.随后,持续大规模捕获测序我国不同时间和区域人群古基因组,并展开系统性的东亚人群演化研究,得以揭示东亚不同古代人群的遗传特点、与世界其他地区人群之间此前所未知的遗传联系、相关人群的迁徙扩散模式及环境适应性遗传变异情况,从而解析东亚迄今最长时间尺度下人群的动态遗传图谱,对重构整个人类起源与演化历史有着重要的学术意义.此外,部分重要研究揭示出人类的功能性基因或环境适应性相关基因的遗传学基础,对人类微观演化和医学遗传学研究具有重要的科学价值和实践意义.